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女孩,2岁,身高62cm,肌张力低,表情呆滞,不能说出自己姓名,眼距宽,鼻梁低,
女孩,2岁,身高62cm,肌张力低,表情呆滞,不能说出自己姓名,眼距宽,鼻梁低,
Freeti
2019-12-17
43
问题
女孩,2岁,身高62cm,肌张力低,表情呆滞,不能说出自己姓名,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,最可能的诊断是()A.营养不良B.苯丙酮尿症C.呆小症D.21-三体综合征E.生长激素分泌不足
选项
答案
D
解析
患儿2岁,体格和智力发育落后,特殊面容,出现伸舌样痴呆,四肢、手指特征符合21-三体综合征。先天性甲状腺功能减低症引起的呆小症,有生理功能低下,舌大而厚,不伸出,外貌无本症表现;苯丙酮尿症智力发育落后明显,多有惊厥,外貌特点为毛发、皮肤、巩膜色泽浅。
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