男性，35岁，因体检时尿液检查发现蛋白尿(++)、红细胞0～5个/HP，颗粒管型

tikufree2020-05-20 52

问题男性，35岁，因体检时尿液检查发现蛋白尿(++)、红细胞0～5个/HP，颗粒管型0～1个/HP入院检查。入院尿检又发现有脂肪尿，24小时尿蛋白定量0.98g。体检发现下腹部皮肤有串样暗红色血管扩张、眼结膜和眼底血管扩张，血压中度增高，心界向左下扩大。血液生化检查肾功能正常，α-半乳糖苷酶A活性明显降低。肾活检见肾小球囊壁层上皮细胞增大呈泡沫细胞状。此病例最可能的诊断是A．家族性出血性肾炎（Alport综合征）B．Fabry病C．急进性肾炎早期D．慢性肾炎普通型E．隐匿性肾炎

选项

答案B

解析本例是较典型的Fabry病。除已提供改变外，肾活检尚可见嗜锇小体，遗传方式为X连锁隐性遗传，属罕见的肾小球病，本病又称弥漫性体血管角质瘤。

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