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患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟...

admin2020-12-24  25
问题 患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。

在以下诊断中，可能性最大的是
选项 A、肾上腺脑白质营养不良
B、异染性脑白质营养不良
C、苯丙酬尿症
D、神经皮肤综合征
E、Canavan病
答案A
解析肾上腺脑白质营养不良也称X连锁遗传（或简称ALD），病理特点是中枢神经进行性脱髓鞘以及（或）肾上腺皮质萎缩或发育不良。肾上腺皮质萎缩。本症临床上呈衰弱无力，体重减轻，色素沉着，血压下降等症群。肌肉无力是主要症状之一，常由于软弱导致明显疲劳。
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