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患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟...
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟...
admin
2020-12-24
35
问题
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。
在以下诊断中,可能性最大的是
选项
A、肾上腺脑白质营养不良
B、异染性脑白质营养不良
C、苯丙酬尿症
D、神经皮肤综合征
E、Canavan病
答案
A
解析
肾上腺脑白质营养不良也称X连锁遗传(或简称ALD),病理特点是中枢神经进行性脱髓鞘以及(或)肾上腺皮质萎缩或发育不良。肾上腺皮质萎缩。本症临床上呈衰弱无力,体重减轻,色素沉着,血压下降等症群。肌肉无力是主要症状之一,常由于软弱导致明显疲劳。
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