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32岁男性,17岁时起病,走路不稳,偏向一侧,双手震颤,眼睛看不清字,成绩下降,
32岁男性,17岁时起病,走路不稳,偏向一侧,双手震颤,眼睛看不清字,成绩下降,
昕玥
2020-05-20
47
问题
32岁男性,17岁时起病,走路不稳,偏向一侧,双手震颤,眼睛看不清字,成绩下降,25岁时出现癫痫大发作,27岁逐渐出现精神异常,吵闹不休,打人骂人砸东西,时有自言自语,随地大小便,吐字不清,流口水,患者妹妹有相同病史。查:意识清楚,兴奋躁动,傻笑,思维贫乏,智力低下,行为紊乱,血清铜氧化酶低于正常。有K-F环,肝脏B超呈轻度结节性硬化,该患者诊断为A、精神分裂症 B、癫痫所敛精神障碍 C、早老性痴呆 D、肝豆状核变性所致精神障碍 E、匹克病
选项
答案
D
解析
肝豆状核变性是一种常染色体单基因隐性遗传病,由铜代谢障碍导致肝、脑、角膜等组织铜沉积引起病变。临床表现震颤、肌强直、言语不清、强制性哭笑,以及肝硬化等,角膜可出现K-F(Kayer-Fleischer)环。精神障碍以智能减退、情绪激动,或淡漠等较多见,少数患者有幻觉、妄想,或人格改变。多见于少年到壮年。诊断标准(1)符合脑变性病所致精神障碍的诊断标准; (2)有肝硬化、肌张力增加、震颤、角膜K-F环等症状体征; (3)有进行性智能减退、情感障碍、幻觉、妄想,或人格改变等精神症状; (4)实验室检查有铜代谢障碍的证据。
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