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关于全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床和电生理特征,错误的是( )
关于全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床和电生理特征,错误的是( )
tikufree
2020-05-20
60
问题
关于全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床和电生理特征,错误的是( )。 A. 表型异质性 B. 遗传异质性 C. 最常见的表型为热性惊厥和热性惊厥附加症 D. 患儿在6岁以后仍有高热惊厥或有无热惊厥 E. 脑电图表现为睡眠中异常,清醒中正常
选项
答案
B
解析
全面性癫痫伴热性惊厥附加症是一个新认识到的癫痫综合征。其定义为6岁以后仍有热性惊厥,伴有或不伴有无热性全身性强直—阵挛发作,并且不是目前已经定义的其他癫痫综合征,如FS+伴有失神、肌阵挛或失张力寺其他全身性发作,称之为“伴有热性惊厥附加症的全身性癫痫”(GEFS+)。目前所报道的FS+或GEFS+均有明显的家庭遗传背景,研究发现二者是同一基因的不同表型,其基因座位于染色体19q13.1或2q21-q33,该基因与电压依赖性钠通道β亚单位异常有关。
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