苯丙酮尿症属于A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. X连锁隐性遗传

admin2020-12-24 39

问题苯丙酮尿症属于

选项 A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

答案C

解析苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。

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