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  3. 1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下，少哭多睡11个月来诊。査体：体温 36. 2°C,四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯 黄稀疏，心率68次/分，心音低钝，眼 距宽...

1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下，少哭多睡11个月来诊。査体：体温 36. 2°C,四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯 黄稀疏，心率68次/分，心音低钝，眼 距宽...

admin2020-12-24  79
问题 1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下，少哭多睡11个月来诊。査体：体温 36. 2°C,四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯 黄稀疏，心率68次/分，心音低钝，眼 距宽，唇厚舌大，身髙70cm,四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为
选项 A.软骨发育不良
B.黏多糖病
C.苯丙酮症
D.先天性甲状腺功能减退症
E.染色体病
答案D
解析(答案：D)先天性甲状腺功能减退症临床表现有:①特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。②腹部膨隆，.常有脐疝，身材矮小，躯干长而四肢短小。③神经系统表现为动作发育迟缓，表情呆滞，嗜睡，反应低下。④生理功能低下，腹胀，便秘，少哭多睡，四肢凉，心率慢等。故本病例符合先天性甲狀腺功能减退症。
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