1岁男婴,因腹胀、便秘、反应低下,少哭多睡11个月来诊。査体:体温 36. 2°C,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯 黄稀疏,心率68次/分,心音低钝,眼 距宽...

admin2020-12-24  37

问题 1岁男婴,因腹胀、便秘、反应低下,少哭多睡11个月来诊。査体:体温 36. 2°C,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯 黄稀疏,心率68次/分,心音低钝,眼 距宽,唇厚舌大,身髙70cm,四肢短粗,不会独坐及爬行,表情呆滞,哭声嘶哑,腹部膨隆,有脐疝。最可能的诊断为

选项 A.软骨发育不良
B.黏多糖病
C.苯丙酮症
D.先天性甲状腺功能减退症
E.染色体病

答案D

解析(答案:D)先天性甲状腺功能减退症临床表现有:①特殊面容和体态:头大,颈短,皮肤苍黄、干燥,毛发稀少,面部黏液水肿,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁宽平,舌大而宽厚,常伸出口外。②腹部膨隆,.常有脐疝,身材矮小,躯干长而四肢短小。③神经系统表现为动作发育迟缓,表情呆滞,嗜睡,反应低下。④生理功能低下,腹胀,便秘,少哭多睡,四肢凉,心率慢等。故本病例符合先天性甲狀腺功能减退症。
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