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女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：睑裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小

tikufree2020-05-20  57
问题 女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：睑裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是
选项
答案E
解析此患者以智力低下和生长发育迟缓为主要表现，可见特殊面容：睑裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。提示为21-三体综合征，为明确诊断首选染色体核型分析。
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