6岁男孩,经查眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,首先考虑的诊断是A、软骨发育不良 B

admin2020-12-24  19

问题 6岁男孩,经查眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,首先考虑的诊断是

选项 A、软骨发育不良
B、苯丙酮尿症
C、粘多糖病
D、先天愚型
E、先天性甲状腺功能减低症

答案E

解析先天性甲减典型临床表现:典型表现:(1)生长缓慢甚至停滞,身材比例不匀称。(2)运动和智力发育落后。(3)特殊面容:表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。(4)代谢低下:体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝。喂养困难、腹胀、便秘。诊断和鉴别诊断:1.血清甲状腺激素(T3、T4)减低、促甲状腺素(TSH)增高,必要时测定游离T3(FT3)和游离T4(FT4)及甲状腺素结合球蛋白。2.甲状腺自身免疫性抗体 甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)和TSH受体抗体(TR-Ab)。3.基础代谢率降低,血胆固醇、心肌酶及肌酸激酶增高。4.甲状腺B超、99锝或131I甲状腺扫描可帮助诊断甲状腺缺失、甲状腺发育不全和异位。5.左腕骨正位片,骨龄明显落后于实际年龄。6个月以下婴儿需拍膝关节正位片。心电图表现低电压、T波低平等改变。
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