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男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 首...
男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 首...
admin
2020-12-24
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问题
男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。
首选的检查方法是
选项
A.血钙测定
B.血氨基酸分析
C.尿三氮化铁试验
D.血清T3,T4,TSH测定
E.染色体核型分析
答案
C
解析
根据题毕典型的症状考虑苯丙酮尿症,首先检查方法为尿三氮化铁试验,应限制苯丙氨酸摄入量。
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