患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟...

admin2020-12-24 36

问题患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。

以下哪项检查对确立诊断最有意义

选项 A、血糖5.4mmol/L
B、血清钠128mmol/L
C、脑电图为广泛快波
D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
E、白细胞ASA活性增高

答案D

解析

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一患者需强烈刺激或反复高声呼唤才能唤醒，醒后表情茫然，反应迟钝，只能作简单的回答，这种意识状态是属于A.嗜睡B.浅昏迷C.昏睡D.意识模糊E.以上均不是
血红蛋白尿可见与下列疾病，除了A.阵发性血红蛋白尿B.蚕豆病C.血型不合的输血反应D.溶血性疾病E.重症肾小球肾炎
CO中毒患者皮肤黏膜呈A.苍白色B.鲜红色C.暗红色D.樱桃红色E.青紫色
不属于小脑后下动脉闭塞的临床表现的是A.突发眩晕B.眼球震颤C.双下肢瘫痪D.小脑性共济失调E.同侧面部及对侧半身痛温觉减退
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蛛网膜下腔出血和脑出血的主要鉴别点是A.脑脊液有无血液B.有无神志不清C.有无脑膜刺激征D.有无高血压病史E.有无神经系统定位体征

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