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(105-106题共用备选答案) A.血TSH测定 B.染色体核型分析 C
(105-106题共用备选答案) A.血TSH测定 B.染色体核型分析 C
shuhaiku
2020-05-20
49
问题
(105-106题共用备选答案)A.血TSH测定B.染色体核型分析C.尿三氯化铁试验D.尿蝶呤分析E.血浆氨基酸分析
选项
105.儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
答案
C
解析
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。常染色体隐性遗传,正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于120μmol/L(2mg/dl),经典型PKU>1200μmol/L。尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验,仅用于较大儿童临床初步筛查。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析为本病提供生化诊断依据,且可与其他代谢缺陷病鉴别。患者尿中可检测大量苯丙氨酸代谢产物。尿蝶呤分析用于鉴别各型PKU。
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