2. 金融经济
  3. （105-106题共用备选答案） A．血TSH测定 B．染色体核型分析 C

（105-106题共用备选答案） A．血TSH测定 B．染色体核型分析 C

shuhaiku2020-05-20  63
问题 （105-106题共用备选答案）A．血TSH测定B．染色体核型分析C．尿三氯化铁试验D．尿蝶呤分析E．血浆氨基酸分析
选项 105.儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
答案C
解析苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。常染色体隐性遗传，正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于120μmol/L（2mg/dl），经典型PKU>1200μmol/L。尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验，仅用于较大儿童临床初步筛查。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析为本病提供生化诊断依据，且可与其他代谢缺陷病鉴别。患者尿中可检测大量苯丙氨酸代谢产物。尿蝶呤分析用于鉴别各型PKU。
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