男，2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明确诊断最有意义的检査是A.染色体核型分析 B.血钙 C.尿有机酸分析

admin2020-12-24 41

问题男，2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明确诊断最有意义的检査是

选项 A.染色体核型分析
B.血钙
C.尿有机酸分析
D.脑电图
E.血TSH、T4

答案C

解析智能低下,惊厥发作，色素减少是苯丙酮尿症的表现。该病苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。

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