共用题干女，1岁4个月，身高69cm，智力低下，皮肤粗糙、头发稀疏干燥，塌鼻

恬恬2019-12-17 36

问题共用题干女，1岁4个月，身高69cm，智力低下，皮肤粗糙、头发稀疏干燥，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。

选项最可能的诊断是A.巨结肠B.唐氏综合征C.苯丙酮尿症D.先天性甲减E.黏多糖病

答案D

解析此组题为临床综合应用判断题，考查考生对先天性甲减的认识。其主要临床表现是特殊面容、生长迟缓、智力发育落后及基础代谢率低下。因甲状腺激素(T<sub>4</sub>)产生不足，反馈性垂体TSH分泌明显增加是其确诊依据。需甲状腺激素终身替代治疗。

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