男孩,1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。首...

admin2020-12-24 47

问题男孩,1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。
首选的检查方法是

选项 A.血钙测定
B.血氨基酸分析
C.尿三氮化铁试验
D.血清T3,T4，TSH测定
E.染色体核型分析

答案C

解析根据题毕典型的症状考虑苯丙酮尿症，首先检查方法为尿三氮化铁试验，应限制苯丙氨酸摄入量。

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