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女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小
女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小
免费考试题库
2019-12-17
34
问题
女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是
选项
A:尿三氯化铁试验B:尿蝶呤分析C:血T<sub>3</sub>、T<sub>4</sub>、TSHD:骨龄测定E:染色体核型分析
答案
E
解析
傻子+皮肤细腻=21-三体综合征;傻子+皮肤粗糙=先天性甲减=21-三体综合征属常染色体畸变,所以选E。
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