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患儿男,5岁,矮小,驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下4cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。...
患儿男,5岁,矮小,驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下4cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。...
admin
2020-12-24
3
问题
患儿男,5岁,矮小,驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下4cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
确诊该病检查
选项
A、T3、T4、TSH
B、肝组织的糖原定量和酶活性测定
C、血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D、白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E、血苯丙氨酸
答案
D
解析
患儿在临床表现上智力落后,颈短,皮肤粗糙并且有骨骼畸形,四肢不能伸直,应该考虑是黏多糖病,进一步检查,X线和尿黏多糖,确诊是酶学分析。
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