(129-130题共用备选答案) A.Guthrie细菌生长抑素试验 B.尿

恬恬2020-05-20  26

问题 (129-130题共用备选答案)A.Guthrie细菌生长抑素试验B.尿有机酸分析C.血氨基酸分析D.尿三氯化铁试验E.尿氨基酸分析

选项 129.新生儿期苯丙酮尿症的筛查,宜选用

答案A

解析①新生儿期筛查:新生儿喂奶3日后,采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。如苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿血浆苯丙氨酸通常可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上。②尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验:是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法,一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。③血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:该试验不仅为本病提供生化诊断依据,同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。④尿蝶呤分析:应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以鉴别三种非典型PKU。⑤DNA分析:苯丙氨酸羟化酶的编码基因位于12号染色体长臂,目前已有cDNA探针做产前基因诊断。
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