3岁男孩,智能低下,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口

Loveyou2019-12-17  26

问题 3岁男孩,智能低下,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。可诊断为()A.Down综合征(21一三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

选项

答案A

解析Down综合征临床表现为智能落后、特殊面容(表情呆滞,眼距宽,眼裂小,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多,头小而圆)、生长发育迟缓(生时身长、体重低于正常儿,生后体格发育、动作发育迟缓,身材矮小,骨龄落后实际年龄,出牙迟,顺序异常,四肢短,关节过度屈曲,肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝,手指粗短)、皮纹特点(可有通贯手)。
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