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(12-15题共用题干) 女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,
(12-15题共用题干) 女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,
昕玥
2020-05-20
61
问题
(12-15题共用题干)女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。
选项
12.最可能的诊断是( )A.苯丙酮尿症B.脑白质营养不良症C.甲状腺功能低下D.糖原累积症E.白化病
答案
A
解析
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