（12-15题共用题干）女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，

昕玥2020-05-20 31

问题（12-15题共用题干）女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

选项 12．最可能的诊断是( )A．苯丙酮尿症B．脑白质营养不良症C．甲状腺功能低下D．糖原累积症E．白化病

答案A

解析

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