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9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,
9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,
昕玥
2019-12-17
49
问题
9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为
选项
A、苯丙酮尿症B、呆小病C、癫痫D、先天愚型E、组胺酸血症
答案
A
解析
X线显示骨质疏松、局限性骨破坏,股骨远端膨大,犹如烧瓶样,有些合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折。
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