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男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易 激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易 激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。
Loveyou
2019-12-17
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问题
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易 激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始 出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发 棕黄色,皮肤嫩,尿有异味,尿三氯化铁试验出现绿 色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。如该患儿应尽早开始饮食控制。下列哪项不可 采用A.出生适当控制苯丙氨酸的摄入,持续终生B.采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要C.苯丙氨酸需要量2个月以内约需50 ~70mg/(kg ? d)D.苯丙氨酸需要量4岁以上约10~30mg/(kg. d)E.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU
选项
答案
A
解析
苯丙酮酸尿症根据智能落后,头发由黑变 黄,特殊体貌,尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机 制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性,导致苯丙 氨酸浓度增高。
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