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  3. 患儿，男，2岁。持续发热1周，体温多在39.3℃。查体：浅表淋巴结肿大，巩膜微黄，心肺听诊无异常。肝脏肋下2cm，脾脏肋下3cm。外周血Hb81g/L，W...

患儿，男，2岁。持续发热1周，体温多在39.3℃。查体：浅表淋巴结肿大，巩膜微黄，心肺听诊无异常。肝脏肋下2cm，脾脏肋下3cm。外周血Hb81g/L，W...

admin2020-12-24  13
问题 患儿，男，2岁。持续发热1周，体温多在39.3℃。查体：浅表淋巴结肿大，巩膜微黄，心肺听诊无异常。肝脏肋下2cm，脾脏肋下3cm。外周血Hb81g/L，WBC3.3×109/L，N0.22，L0.78，PLT65×109/L；血浆纤维蛋白原0.12g/L；血甘油三酯2.5nmol/L。家属无相关病史。

诊断首先考虑下列哪一项
选项 A、血小板减少性紫癜
B、急性白血病
C、恶性淋巴瘤
D、急性再生障碍性贫血
E、噬血细胞综合征
答案E
解析诊断根据明确基因缺陷或符合以下8项中5项标准者：①发热，T＞38.5℃，7天以上；②二或三系血细胞减少；③脾大＞3cm；④高甘油三酯血症＞2.0mmol／L和（或）低纤维蛋白原血症＜150mg／dl；⑤骨髓或组织中噬血细胞增多；⑥血清铁蛋白≥500μg／L；⑦sCD25：≥2400U／ml；⑧NK细胞活性缺失或降低。
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