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男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm
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2019-12-17
25
问题
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑
选项
A、糖原累积病B、脂肪肝C、脑苷脂沉积症D、肝豆状核变性E、半乳糖血症
答案
A
解析
患儿晨起出现惊厥,血糖低,考虑是低血糖,肝大,肝内有脂肪低,考虑是糖原累积病。
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