生后19天婴儿，父母为近亲结婚，有3岁哥哥，智力低下、表情呆滞，经常抽搐，腱

昕玥2020-05-20 61

问题生后19天婴儿，父母为近亲结婚，有3岁哥哥，智力低下、表情呆滞，经常抽搐，腱反射亢进，毛发褐黄色。该婴儿应做下列哪项检查A．血糖测定B．尿氨基酸分析C．血钙、锌测定D．染色体核型分析E．血清TSH，T3 测定

选项

答案D

解析患儿哥哥有氨基酸代谢病表现，新生儿期生化改变先于症状出现，可测定尿中氨基酸含量，或测尿中异常多的代谢物明确诊断。

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