男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗

Loveyou2019-12-17  19

问题 男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱.最可能的诊断是()A.Down综合征(21-三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

选项

答案C

解析本病例是先天性甲低的特殊外貌.典型临床表现:①生长缓慢甚至停滞,身材比例不匀称.②运动和智力发育落后.③特殊面容:表情淡漠,面部苍黄,臃肿,鼻梁宽低平,眼距宽,唇厚,舌体宽厚,伸出口外;皮肤粗糙,头发稀疏干燥,腹大,脐疝;脊柱畸形,手足心发黄.④代谢低下:体温低,四肢凉,怕冷,心脏增大,心率缓慢,心音低钝.⑤喂养困难,腹胀,便秘
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