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  3. 5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心四个，智力落后，

5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心四个，智力落后，

昕玥2019-12-17  36
问题 5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心四个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼间距增宽，常吐舌，父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。
选项 诊断考虑A.垂体性侏儒症B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.黏多糖病（Ⅰ型）
答案D
解析根据患儿病史及临床特征，不难诊断为先天性甲状腺功能减退症。主要临床表现是生长迟缓、智力发育落后及基础代谢率低，特殊面容，表情淡漠，眼间距宽，唇厚，伸出口外，皮肤粗糙，头发稀疏等，筛查T3、T4、TSH进一步明确诊断。原因主要是胚胎发育过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异味，及甲状腺激素合成过程中多种酶的缺陷导致碘转运异常，而与孕母饮食缺碘无关。
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