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  3. 男孩，1岁。出生时体重正常，3个月后皮 肤和头发色泽变浅，时有抽搐。现身长低 于

男孩，1岁。出生时体重正常，3个月后皮 肤和头发色泽变浅，时有抽搐。现身长低 于

恬恬2019-12-17  54
问题 男孩，1岁。出生时体重正常，3个月后皮 肤和头发色泽变浅，时有抽搐。现身长低 于同龄儿，不会独站，不会喊“爸、妈”。有 助于初步诊断的检查是A.尿三氯化铁试验B.尿甲苯胺蓝试验C.血镁测定D.脑电图E.血钙测定
选项
答案B
解析考核要点是黏多糖病(MPS)的发病特点及筛查。黏多糖病（MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺 乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症 状和体征。患儿多于出生1年后发病，多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、 脾、关节、肌腱、皮肤等。根据其临床表现、X线骨片的特点和尿黏多糖阳性，可以作出临床诊断。而尿黏 多糖测定通常用甲笨胺蓝法做定性试验，因此选择B。
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