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男孩,1岁。出生时体重正常,3个月后皮 肤和头发色泽变浅,时有抽搐。现身长低 于
男孩,1岁。出生时体重正常,3个月后皮 肤和头发色泽变浅,时有抽搐。现身长低 于
恬恬
2019-12-17
15
问题
男孩,1岁。出生时体重正常,3个月后皮 肤和头发色泽变浅,时有抽搐。现身长低 于同龄儿,不会独站,不会喊“爸、妈”。有 助于初步诊断的检查是A.尿三氯化铁试验B.尿甲苯胺蓝试验C.血镁测定D.脑电图E.血钙测定
选项
答案
B
解析
考核要点是黏多糖病(MPS)的发病特点及筛查。黏多糖病(MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺 乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解,在各种组织内沉积而引起的骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症 状和体征。患儿多于出生1年后发病,多以骨骼的病变为主,还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、 脾、关节、肌腱、皮肤等。根据其临床表现、X线骨片的特点和尿黏多糖阳性,可以作出临床诊断。而尿黏 多糖测定通常用甲笨胺蓝法做定性试验,因此选择B。
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