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患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平。双眼外侧上斜,经常伸舌,
患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平。双眼外侧上斜,经常伸舌,
昕玥
2019-12-17
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问题
患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平。双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。[问题2][单选题]其最可能的诊断为
选项
A、21-三体综合征B、苯丙酮尿症C、18-三体综合征D、粘多糖病E、先天性甲状腺功能低下
答案
A
解析
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显。2.生长发育迟缓身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。3.特殊面容眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口,流涎多。4.皮肤纹理特征通贯手,手掌三叉点上移向掌心。5.其他可伴有其他畸形,常见的有先天性心脏病,其次是消化道畸形,易患各种感染白血病的发生率增高。男孩有隐睾,小阴茎,无生殖能力。
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