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患儿男,1岁9个月。步态不稳,智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低,巴氏征阳
患儿男,1岁9个月。步态不稳,智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低,巴氏征阳
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2020-05-20
15
问题
患儿男,1岁9个月。步态不稳,智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低,巴氏征阳性。发病前行走自如,能进行简单对话,近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶,MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号,白细胞ASA活性降低,DNA分析无PD等位基因,腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是A、肾上腺脑白质营养不良B、异染性脑白质营养不良C、苯丙酮尿症D、甲状腺功能低下E、Canavan病
选项
答案
B
解析
患儿是腓肠肌有颗粒,ASA活性降低,脑白质异常,考虑是异染性脑白质营养不良,患儿反应减少,智力减退,这是中期的表现。
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