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女婴,1月龄,易激动,呕吐,尿有霉味,尿三氯化铁 试验阳性,血浆苯丙氨酸13mm
女婴,1月龄,易激动,呕吐,尿有霉味,尿三氯化铁 试验阳性,血浆苯丙氨酸13mm
Freeti
2019-12-17
11
问题
女婴,1月龄,易激动,呕吐,尿有霉味,尿三氯化铁 试验阳性,血浆苯丙氨酸13mmol/L,诊断为苯丙 酮尿症,患婴缺乏的酶是A.酪氨酸酶B.多巴脱羧酶C.酪氨酸转氨酶D.酪氨酸羟化酶 ’E.苯丙氨酸羟化酶
选项
答案
E
解析
正常情况下苯丙氨酸代谢的主要途径是 转变成酪氨酸。而催化这一反应的苯丙氨酸羟化酶 先天性缺乏时,体内增多的苯丙氨酸可经转氨基作用 生成苯丙酮酸,并从尿中排出,即为苯丙酮尿症。该 症及早发现,可适当控制膳食中苯丙氨酸含量以防中 枢神经系统中毒,避免患儿智力发育障碍。
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