女婴，1月龄，易激动，呕吐，尿有霉味，尿三氯化铁试验阳性，血浆苯丙氨酸13mm

Freeti2019-12-17 40

问题女婴，1月龄，易激动，呕吐，尿有霉味，尿三氯化铁试验阳性，血浆苯丙氨酸13mmol/L,诊断为苯丙酮尿症，患婴缺乏的酶是A.酪氨酸酶B.多巴脱羧酶C.酪氨酸转氨酶D.酪氨酸羟化酶 ’E.苯丙氨酸羟化酶

选项

答案E

解析正常情况下苯丙氨酸代谢的主要途径是转变成酪氨酸。而催化这一反应的苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏时，体内增多的苯丙氨酸可经转氨基作用生成苯丙酮酸，并从尿中排出，即为苯丙酮尿症。该症及早发现，可适当控制膳食中苯丙氨酸含量以防中枢神经系统中毒，避免患儿智力发育障碍。

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