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患儿,男,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,眼距宽,鼻梁低
患儿,男,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,眼距宽,鼻梁低
昕玥
2020-05-20
8
问题
患儿,男,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,眼距宽,鼻梁低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是( )。A、智力测定B、血清T3、T4检测C、头颅CTD、超声心动图检查E、染色体核型分析
选项
答案
E
解析
21-三体综合征患儿有明显的生长和智力发育障碍以及特殊面容:眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,外耳小,头小而圆,前囟大且关闭延迟,通贯手。该患儿特点符合21-三体综合征,确诊应做染色体检查。
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