患儿，男，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，眼距宽，鼻梁低

昕玥2020-05-20 24

问题患儿，男，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是（　　）。A、智力测定B、血清T3、T4检测C、头颅CTD、超声心动图检查E、染色体核型分析

选项

答案E

解析21-三体综合征患儿有明显的生长和智力发育障碍以及特殊面容：眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，外耳小，头小而圆，前囟大且关闭延迟，通贯手。该患儿特点符合21-三体综合征，确诊应做染色体检查。

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