男孩，1岁半。生后半年发现尿有霉臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后。查体

免费考试题库2020-05-20 55

问题男孩，1岁半。生后半年发现尿有霉臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后。查体：目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄。明确诊断的检查是（　　）。A、血苯丙氨酸浓度测定B、血T3、T4测定C、染色体核型分析D、头颅CTE、脑电图

选项

答案A

解析尿有霉臭味是苯丙酮尿症的特征性表现，患儿常有智力低下。苯丙氨酸浓度的测定可以确诊苯丙酮尿症；三氯化铁检查是筛查苯丙酮尿症的方法。

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