1. （共用题干）患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，

tikufree2020-05-20 33

问题 1. （共用题干）患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

选项 1.下列哪项是该患儿的根本病因？（　　） A.焦磷酸酶先天缺陷B.家族遗传C.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏D.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷E.苯丙氨酸缺乏

答案D

解析该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。

转载请注明原文地址:https://ti.zuoweng.com/ti/SJ4pKKKQ

相关试题推荐

随机试题

1. （共用题干）患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，

2.（共用题干）某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。

1.（共用题干）婴儿，出生10天，出现拒乳、呕吐、腹泻、体重不增，检查发现

2.（共用题干）男，35岁，1年前曾因发热而服用氯霉素，后头晕，耳呜，心悸

1.（共用题干）女，34岁，素食者，面色苍白，倦怠无力，头晕，耳鸣。查体：

3.（共用题干）女婴，4月龄。早产，母乳喂养，未添加辅食。近l个月烦躁、夜

2.（共用题干）男，13岁，因全身发绀和突然意识丧失半小时入院。患儿于生后

3.男童，2岁，囟门未闭，胸骨外凸，腹部膨出，双脚并立时双膝不能靠拢。患儿最可

4.（共用题干）女性，38岁，慢性肾功能不全多年，近期出现尿毒症，住院经治

3.（共用题干）患者，男性，16岁，因头痛、眼睑水肿和下肢轻度凹陷性水肿、

2.（共用题干）饮食配合治疗。

《统计执法检查规定》要求统计执法检查员具有的学历为（　　）。 A.高中以上学历

IMViC试验不包括 A、糖发酵试验 B、吲哚试验 C、枸橼酸盐利用试

一贯煎和镇肝熄风汤中共同含有的药物是 A、怀牛膝 B、白芍 C、当归

商业银行的借款人由于经营问题，无法按期偿还贷款，商业银行这部分贷款面临的是()

气虚发热的症状特点是(　)。

以下各条款中，不属于施工合同中的重要条款的是()。

斜坡堤扭工字块和四脚锥体，其安放的数量与设计的数量的允许偏差为（）。 A.±

根据《工程建设项目施工招标投标办法》，关于投标保证金的说法，正确的是（）。

自身免疫性胃炎的诊断依据是 A上腹部疼痛，恶心，呕吐B血淸抗壁细胞抗体阳性CX线钡餐可见龛影D胃液MAO升高E以上都不是

风险管理信息系统应当（　　）A、设置灾难恢复以及应急操作程序B、建立错误承受程序C、随时进行数据信息备份和存档，定期进行检测并形成文件记录D、为所有系统用

1. （共用题干） 患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，

2.（共用题干） 某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。

1.（共用题干） 婴儿，出生10天，出现拒乳、呕吐、腹泻、体重不增，检查发现

2.（共用题干） 男，35岁，1年前曾因发热而服用氯霉素，后头晕，耳呜，心悸

1.（共用题干） 女，34岁，素食者，面色苍白，倦怠无力，头晕，耳鸣。查体：

3.（共用题干） 女婴，4月龄。早产，母乳喂养，未添加辅食。近l个月烦躁、夜

2.（共用题干） 男，13岁，因全身发绀和突然意识丧失半小时入院。患儿于生后

3.男童，2岁，囟门未闭，胸骨外凸，腹部膨出，双脚并立时双膝不能靠拢。患儿最可

4.（共用题干） 女性，38岁，慢性肾功能不全多年，近期出现尿毒症，住院经治

3.（共用题干） 患者，男性，16岁，因头痛、眼睑水肿和下肢轻度凹陷性水肿、

2.（共用题干） 饮食配合治疗。

《统计执法检查规定》要求统计执法检查员具有的学历为（ ）。 A.高中以上学历

IMViC试验不包括 A、糖发酵试验 B、吲哚试验 C、枸橼酸盐利用试

一贯煎和镇肝熄风汤中共同含有的药物是 A、怀牛膝 B、白芍 C、当归

商业银行的借款人由于经营问题，无法按期偿还贷款，商业银行这部分贷款面临的是()

气虚发热的症状特点是( )。

以下各条款中，不属于施工合同中的重要条款的是()。

斜坡堤扭工字块和四脚锥体，其安放的数量与设计的数量的允许偏差为（）。 A.±

根据《工程建设项目施工招标投标办法》，关于投标保证金的说法，正确的是（）。

自身免疫性胃炎的诊断依据是 A上腹部疼痛，恶心，呕吐B血淸抗壁细胞抗体阳性CX线钡餐可见龛影D胃液MAO升高E以上都不是

风险管理信息系统应当（ ）A、设置灾难恢复以及应急操作程序B、建立错误承受程序C、随时进行数据信息备份和存档，定期进行检测并形成文件记录D、为所有系统用

1. （共用题干）患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，

2.（共用题干）某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。

1.（共用题干）婴儿，出生10天，出现拒乳、呕吐、腹泻、体重不增，检查发现

2.（共用题干）男，35岁，1年前曾因发热而服用氯霉素，后头晕，耳呜，心悸

1.（共用题干）女，34岁，素食者，面色苍白，倦怠无力，头晕，耳鸣。查体：

3.（共用题干）女婴，4月龄。早产，母乳喂养，未添加辅食。近l个月烦躁、夜

2.（共用题干）男，13岁，因全身发绀和突然意识丧失半小时入院。患儿于生后

4.（共用题干）女性，38岁，慢性肾功能不全多年，近期出现尿毒症，住院经治

3.（共用题干）患者，男性，16岁，因头痛、眼睑水肿和下肢轻度凹陷性水肿、

2.（共用题干）饮食配合治疗。

《统计执法检查规定》要求统计执法检查员具有的学历为（　　）。 A.高中以上学历

气虚发热的症状特点是(　)。

风险管理信息系统应当（　　）A、设置灾难恢复以及应急操作程序B、建立错误承受程序C、随时进行数据信息备份和存档，定期进行检测并形成文件记录D、为所有系统用