1. （共用题干）患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，

tikufree2020-05-20 43

问题 1. （共用题干）患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

选项 1.下列哪项是该患儿的根本病因？（　　） A.焦磷酸酶先天缺陷B.家族遗传C.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏D.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷E.苯丙氨酸缺乏

答案D

解析该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。

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4.（共用题干）女性，38岁，慢性肾功能不全多年，近期出现尿毒症，住院经治

3.（共用题干）患者，男性，16岁，因头痛、眼睑水肿和下肢轻度凹陷性水肿、

2.（共用题干）饮食配合治疗。

非现场监管的基本程序包括（　）。 A、日常监测分析 B、风险评估 C、

最容易发生酸催化水解反应的苷类化合物是 A、硫苷 B、氮苷 C、酚苷

精装修消防验收，是对（）等部件的消防验收，是准备房屋建筑投入使用前的验收。

患者，女，21岁，恒牙，磨牙完全Ⅱ类颌关系，前牙深覆Ⅲ°，深覆盖Ⅱ°上牙列拥挤Ⅰ

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特发性血小板减少性紫癜最常见的死亡原因是A.脑出血B.心源性休克C.胃肠道出血D.皮肤黏膜出血E.骨髓功能不全

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