1. （共用题干）患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，

tikufree2020-05-20 46

问题 1. （共用题干）患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

选项 1.下列哪项是该患儿的根本病因？（　　） A.焦磷酸酶先天缺陷B.家族遗传C.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏D.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷E.苯丙氨酸缺乏

答案D

解析该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。

转载请注明原文地址:https://ti.zuoweng.com/ti/SJ4pKKKQ

相关试题推荐

随机试题

1. （共用题干）患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，

2.（共用题干）某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。

1.（共用题干）婴儿，出生10天，出现拒乳、呕吐、腹泻、体重不增，检查发现

2.（共用题干）男，35岁，1年前曾因发热而服用氯霉素，后头晕，耳呜，心悸

1.（共用题干）女，34岁，素食者，面色苍白，倦怠无力，头晕，耳鸣。查体：

3.（共用题干）女婴，4月龄。早产，母乳喂养，未添加辅食。近l个月烦躁、夜

2.（共用题干）男，13岁，因全身发绀和突然意识丧失半小时入院。患儿于生后

3.男童，2岁，囟门未闭，胸骨外凸，腹部膨出，双脚并立时双膝不能靠拢。患儿最可

4.（共用题干）女性，38岁，慢性肾功能不全多年，近期出现尿毒症，住院经治

3.（共用题干）患者，男性，16岁，因头痛、眼睑水肿和下肢轻度凹陷性水肿、

2.（共用题干）饮食配合治疗。

桥梁的基本组成包括（）。 A、泄水管 B、桥面 C、承载结构及支座 D、

某患者，外伤冠折，牙冠2/3缺损。已经进行了完善的根管治疗，正确的治疗方案是

无意注意与有意注意是()。 A．没有关系的 B．不能转化的 C．可以转化

目前，在我国的许多地区，小造纸厂、小化工厂、小炼油厂遍地开花，造成了严重的环境污

甲公司采用备抵法核算应收款项的坏账准备。按应收款项余额的5%计提坏账准备。201

《期货公司风险监管指标管理办法》所称净资本是在期货公司（）基础上，按照变现能力

义务教育制度最基本的三个特征是强制性、普及性、____。

清初“四王”中，主张画作“熟不甜、生不涩、淡而厚、实而清”的画家是（　　）。A．王时敏B．王鉴C．王晕D．王原祁

制定工程建设项目的进度计划时应考虑的可能影响工程实施进度的因素不包括()。A:工程实施条件B:施工的资源投入C:外部环境影响因素D:投标人的财务状况

某分部工程的双代号网络计划如下图所示，图中的绘制错误有()。A:有多个终点节点B:有多个起点节点C:工作代号重复D:有多余的虚工作E:节点编号有误

1. （共用题干） 患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，

2.（共用题干） 某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。

1.（共用题干） 婴儿，出生10天，出现拒乳、呕吐、腹泻、体重不增，检查发现

2.（共用题干） 男，35岁，1年前曾因发热而服用氯霉素，后头晕，耳呜，心悸

1.（共用题干） 女，34岁，素食者，面色苍白，倦怠无力，头晕，耳鸣。查体：

3.（共用题干） 女婴，4月龄。早产，母乳喂养，未添加辅食。近l个月烦躁、夜

2.（共用题干） 男，13岁，因全身发绀和突然意识丧失半小时入院。患儿于生后

3.男童，2岁，囟门未闭，胸骨外凸，腹部膨出，双脚并立时双膝不能靠拢。患儿最可

4.（共用题干） 女性，38岁，慢性肾功能不全多年，近期出现尿毒症，住院经治

3.（共用题干） 患者，男性，16岁，因头痛、眼睑水肿和下肢轻度凹陷性水肿、

2.（共用题干） 饮食配合治疗。

桥梁的基本组成包括（）。 A、泄水管 B、桥面 C、承载结构及支座 D、

某患者，外伤冠折，牙冠2/3缺损。已经进行了完善的根管治疗，正确的治疗方案是

无意注意与有意注意是()。 A．没有关系的 B．不能转化的 C．可以转化

目前，在我国的许多地区，小造纸厂、小化工厂、小炼油厂遍地开花，造成了严重的环境污

甲公司采用备抵法核算应收款项的坏账准备。按应收款项余额的5%计提坏账准备。201

《期货公司风险监管指标管理办法》所称净资本是在期货公司（）基础上，按照变现能力

义务教育制度最基本的三个特征是强制性、普及性、____。

清初“四王”中，主张画作“熟不甜、生不涩、淡而厚、实而清”的画家是（ ）。A．王时敏B．王鉴C．王晕D．王原祁

制定工程建设项目的进度计划时应考虑的可能影响工程实施进度的因素不包括()。A:工程实施条件B:施工的资源投入C:外部环境影响因素D:投标人的财务状况

某分部工程的双代号网络计划如下图所示，图中的绘制错误有()。A:有多个终点节点B:有多个起点节点C:工作代号重复D:有多余的虚工作E:节点编号有误

1. （共用题干）患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，

2.（共用题干）某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。

1.（共用题干）婴儿，出生10天，出现拒乳、呕吐、腹泻、体重不增，检查发现

2.（共用题干）男，35岁，1年前曾因发热而服用氯霉素，后头晕，耳呜，心悸

1.（共用题干）女，34岁，素食者，面色苍白，倦怠无力，头晕，耳鸣。查体：

3.（共用题干）女婴，4月龄。早产，母乳喂养，未添加辅食。近l个月烦躁、夜

2.（共用题干）男，13岁，因全身发绀和突然意识丧失半小时入院。患儿于生后

4.（共用题干）女性，38岁，慢性肾功能不全多年，近期出现尿毒症，住院经治

3.（共用题干）患者，男性，16岁，因头痛、眼睑水肿和下肢轻度凹陷性水肿、

2.（共用题干）饮食配合治疗。

清初“四王”中，主张画作“熟不甜、生不涩、淡而厚、实而清”的画家是（　　）。A．王时敏B．王鉴C．王晕D．王原祁