1. （共用题干）患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，

tikufree2020-05-20 71

问题 1. （共用题干）患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

选项 1.下列哪项是该患儿的根本病因？（　　） A.焦磷酸酶先天缺陷B.家族遗传C.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏D.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷E.苯丙氨酸缺乏

答案D

解析该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。

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