1. （共用题干）患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，

tikufree2020-05-20 66

问题 1. （共用题干）患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

选项 1.下列哪项是该患儿的根本病因？（　　） A.焦磷酸酶先天缺陷B.家族遗传C.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏D.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷E.苯丙氨酸缺乏

答案D

解析该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。

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2.（共用题干）某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。

1.（共用题干）婴儿，出生10天，出现拒乳、呕吐、腹泻、体重不增，检查发现

2.（共用题干）男，35岁，1年前曾因发热而服用氯霉素，后头晕，耳呜，心悸

1.（共用题干）女，34岁，素食者，面色苍白，倦怠无力，头晕，耳鸣。查体：

3.（共用题干）女婴，4月龄。早产，母乳喂养，未添加辅食。近l个月烦躁、夜

2.（共用题干）男，13岁，因全身发绀和突然意识丧失半小时入院。患儿于生后

3.男童，2岁，囟门未闭，胸骨外凸，腹部膨出，双脚并立时双膝不能靠拢。患儿最可

4.（共用题干）女性，38岁，慢性肾功能不全多年，近期出现尿毒症，住院经治

3.（共用题干）患者，男性，16岁，因头痛、眼睑水肿和下肢轻度凹陷性水肿、

2.（共用题干）饮食配合治疗。

如果批准登记时间和领取结婚证书时间不一致，则结婚证书上记载的婚姻成立确定的时间为

水的硬度按其所含可溶性盐类的组成分为两类：暂时硬度和永久硬度，下列各项中，不属于

项目进度管理是为确保项目在约定时间内完成所进行的一系列管理过程，由于工程咨询服务

以下有关孔庙的表述正确的有（）。

王先生想购买人寿保险，由于他事业刚起步，收入暂时有限，针对这种情况，王先生应选择

C

D舒张压加1/3脉压称为 A.收缩压 B.舒张压 C.脉压 D.平均动脉

通常不能反映所销售商品房的真实价格水平的是（）。A.起价B.标价C.成交价D.均价

甲公司系2017年12月成立的股份有限公司,对所得税采用资产负债表债务法核算,适用的企业所得税税率为25%,计提的各项资产减值准备均会产生暂时性差异,当期...

下列各项中，属于固定资产按照固定资产经济用途和适用情况等综合分类的有（　）。A.不需用固定资产B.未使用固定资产C.已经估价单独入账的土地D.生产经营用固

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