1. （共用题干）患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，

tikufree2020-05-20 21

问题 1. （共用题干）患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

选项 1.下列哪项是该患儿的根本病因？（　　） A.焦磷酸酶先天缺陷B.家族遗传C.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏D.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷E.苯丙氨酸缺乏

答案D

解析该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。

转载请注明原文地址:https://ti.zuoweng.com/ti/SJ4pKKKQ

相关试题推荐

随机试题

1. （共用题干）患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，

2.（共用题干）某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。

1.（共用题干）婴儿，出生10天，出现拒乳、呕吐、腹泻、体重不增，检查发现

2.（共用题干）男，35岁，1年前曾因发热而服用氯霉素，后头晕，耳呜，心悸

1.（共用题干）女，34岁，素食者，面色苍白，倦怠无力，头晕，耳鸣。查体：

3.（共用题干）女婴，4月龄。早产，母乳喂养，未添加辅食。近l个月烦躁、夜

2.（共用题干）男，13岁，因全身发绀和突然意识丧失半小时入院。患儿于生后

3.男童，2岁，囟门未闭，胸骨外凸，腹部膨出，双脚并立时双膝不能靠拢。患儿最可

4.（共用题干）女性，38岁，慢性肾功能不全多年，近期出现尿毒症，住院经治

3.（共用题干）患者，男性，16岁，因头痛、眼睑水肿和下肢轻度凹陷性水肿、

2.（共用题干）饮食配合治疗。

关于认股权证，下列论述不正确的是（　　）。 A、认股权证也称为股本权证 B、

协同凝集试验所用的载体是 A.新鲜红细胞 B.洗涤红细胞 C.

甲公司于2013年1月7日成立，王某为法定代表人。2013年1

符合深基坑开挖要求的表述是()。

对于工区或规模较小的铁路工程，其施工任务分解宜采用（　　）的方法。

诊断愎性血管内溶血的重要依据是 A贫血与黄疸 B脾肿大 C血红蛋白尿

在用来发射卫星的火箭头部涂一层特殊的物质，这种物质可以避免火箭因高速运动与空气作用产生高温而被毁坏的危险。这种材料能起这种作用的主要原因不包含（）。A.材料受热

上皮层中层次最多，为多边形的细胞是（）。A.角化层B.颗粒层C.棘层D.基底层E.黑色素细胞

某厂焊接工张某因生产安全事故受到伤害，依据《安全生产法》的规定，下列关于张某获取赔偿的说法中，正确的是()。A.只能依法获得工伤保险赔偿B.只能依照有关民事

X公司为增值税一般纳税人，适用的增值税税率为17％，所得税采用资产负债表债务法核算，适用的所得税税率为25％，X公司按净利润的10％提取法定盈余公积，假定...

1. （共用题干） 患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，

2.（共用题干） 某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。

1.（共用题干） 婴儿，出生10天，出现拒乳、呕吐、腹泻、体重不增，检查发现

2.（共用题干） 男，35岁，1年前曾因发热而服用氯霉素，后头晕，耳呜，心悸

1.（共用题干） 女，34岁，素食者，面色苍白，倦怠无力，头晕，耳鸣。查体：

3.（共用题干） 女婴，4月龄。早产，母乳喂养，未添加辅食。近l个月烦躁、夜

2.（共用题干） 男，13岁，因全身发绀和突然意识丧失半小时入院。患儿于生后

3.男童，2岁，囟门未闭，胸骨外凸，腹部膨出，双脚并立时双膝不能靠拢。患儿最可

4.（共用题干） 女性，38岁，慢性肾功能不全多年，近期出现尿毒症，住院经治

3.（共用题干） 患者，男性，16岁，因头痛、眼睑水肿和下肢轻度凹陷性水肿、

2.（共用题干） 饮食配合治疗。

关于认股权证，下列论述不正确的是（ ）。 A、认股权证也称为股本权证 B、

协同凝集试验所用的载体是 A.新鲜红细胞 B.洗涤红细胞 C.

甲公司于2013年1月7日成立，王某为法定代表人。2013年1

符合深基坑开挖要求的表述是()。

对于工区或规模较小的铁路工程，其施工任务分解宜采用（ ）的方法。

诊断愎性血管内溶血的重要依据是 A贫血与黄疸 B脾肿大 C血红蛋白尿

在用来发射卫星的火箭头部涂一层特殊的物质，这种物质可以避免火箭因高速运动与空气作用产生高温而被毁坏的危险。这种材料能起这种作用的主要原因不包含（）。A.材料受热

上皮层中层次最多，为多边形的细胞是（）。A.角化层B.颗粒层C.棘层D.基底层E.黑色素细胞

某厂焊接工张某因生产安全事故受到伤害，依据《安全生产法》的规定，下列关于张某获取赔偿的说法中，正确的是()。A.只能依法获得工伤保险赔偿B.只能依照有关民事

X公司为增值税一般纳税人，适用的增值税税率为17％，所得税采用资产负债表债务法核算，适用的所得税税率为25％，X公司按净利润的10％提取法定盈余公积，假定...

1. （共用题干）患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，

2.（共用题干）某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。

1.（共用题干）婴儿，出生10天，出现拒乳、呕吐、腹泻、体重不增，检查发现

2.（共用题干）男，35岁，1年前曾因发热而服用氯霉素，后头晕，耳呜，心悸

1.（共用题干）女，34岁，素食者，面色苍白，倦怠无力，头晕，耳鸣。查体：

3.（共用题干）女婴，4月龄。早产，母乳喂养，未添加辅食。近l个月烦躁、夜

2.（共用题干）男，13岁，因全身发绀和突然意识丧失半小时入院。患儿于生后

4.（共用题干）女性，38岁，慢性肾功能不全多年，近期出现尿毒症，住院经治

3.（共用题干）患者，男性，16岁，因头痛、眼睑水肿和下肢轻度凹陷性水肿、

2.（共用题干）饮食配合治疗。

关于认股权证，下列论述不正确的是（　　）。 A、认股权证也称为股本权证 B、

对于工区或规模较小的铁路工程，其施工任务分解宜采用（　　）的方法。