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男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易 激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易 激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。
tikufree
2019-12-17
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问题
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易 激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始 出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发 棕黄色,皮肤嫩,尿有异味,尿三氯化铁试验出现绿 色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有A.甲状腺素、肾上腺素合成减少B. GTP活力缺陷,影响BH4代谢C.碱性磷酸酶缺乏D.黑色素合成不足E.乳酸脱氢酶缺乏
选项
答案
A
解析
苯丙酮酸尿症根据智能落后,头发由黑变 黄,特殊体貌,尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机 制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性,导致苯丙 氨酸浓度增高。
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