男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。

tikufree2019-12-17 32

问题男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿有异味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有A.甲状腺素、肾上腺素合成减少B. GTP活力缺陷，影响BH4代谢C.碱性磷酸酶缺乏D.黑色素合成不足E.乳酸脱氢酶缺乏

选项

答案A

解析苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。

转载请注明原文地址:https://ti.zuoweng.com/ti/Sk6CKKKQ

相关试题推荐

女性，38岁，Graves病甲状腺次全切除术后10年。近4个月心慌、怕热、多汗
4岁男孩，平素喜踢足球，近一周右小腿上端前侧疼痛。查体：右小腿上端前侧隆起，皮肤
男性，45岁，右下腹隐痛4个月，近2个月来乏力、消瘦，常有低热，查体：结膜苍白，
8个月男孩，持续高热，频咳，精神萎靡5天，近2天气促加重，今抽搐3次,全身性发作
8个月男孩，持续高热，频咳，精神萎靡5天，近2天气促加重，今抽搐3次,全身性发作
男孩,2岁，1岁时患麻疹后食欲差,常有腹泻,身高83cm，体重7600g，面色苍
男孩,2岁，1岁时患麻疹后食欲差,常有腹泻,身高83cm，体重7600g，面色苍
男孩,10个月，诊断为“化脓性脑膜炎”，青霉素加氯霉素治疗10天，病情好转,体温
男性,28岁,心慌、怕热、多汗、消瘦、易饿4个月，甲状腺弥漫性I度肿大，血TS
—职工从沿海某城市归来,腹泻1天,10余次,水样便，到市医院求治,疑为肠炎,后

随机试题

甲公司2×15年1月1日发行在外的普通股股数为1000万股，当年引起普通股股数发
关于中国金融期货交易所结算体系，描述正确的是（　　）。[2011年5月真题]
患者，男，48岁。近日腹痛便秘，脐下绞结，绕脐不止，手足不温，苔白不渴.脉沉弦而
下列不属于刑事强制措施的是（　　）
下列法律法规属于行政法规的是（）。 A.《城乡规划法》B.《城乡规划编制办
缺铁性贫血贮铁减少期的特征性实验室指标()A.红细胞游离原卟啉＞500μg／LB.血清铁＜9.0～10.7μmol／L(＜50～60μg／L)C.血
关于膨胀土地基变形量取值的叙述，下列哪些选项是正确的（　　）A．膨胀变形量应取基础的最大膨胀上升量B．收缩变形量应取基础的最小收缩下沉量C．胀缩变形量
尚未完全丧失辨认或者控制能力的精神病人，实施严重危害社会行为的，应当负刑事责任，但可以从轻或者减轻处罚。（　　）
我国第一个五年计划主要指标提前完成的时间是()。A.1955年B.1956年C.1957年D.1958年
某社区持续多年开展“社区文化大舞台”活动，为扩大活动成效，社会工作者计划对该活动进行评估。在评估中，社会工作者应做的工作包括（）。A.举办活动发布会，邀请媒体广

男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易 激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。

女性，38岁，Graves病甲状腺次全切除术后10年。近4个月心慌、怕热、多汗

4岁男孩，平素喜踢足球，近一周右小腿上端前侧疼痛。查体：右小腿上端前侧隆起，皮肤

男性，45岁，右下腹隐痛4个月，近2个月来乏力、消瘦，常有低热，查体：结膜苍白，

8个月男孩，持续高热，频咳，精神萎靡5天，近2天气促加重，今抽搐3次,全身性发作

8个月男孩，持续高热，频咳，精神萎靡5天，近2天气促加重，今抽搐3次,全身性发作

男孩,2岁，1岁时患麻疹后食欲差,常有腹泻,身高83cm，体重7600g，面色苍

男孩,2岁，1岁时患麻疹后食欲差,常有腹泻,身高83cm，体重7600g，面色苍

男孩,10个月，诊断为“化脓性脑膜炎”，青霉素加氯霉素治疗10天，病情好转,体温

男性,28岁,心慌、怕热、多汗、消瘦、易饿4个月，甲状腺弥漫性I度肿大，血TS

—职工从沿海某城市归来,腹泻1天,10余次,水样便，到市医院求治,疑为肠炎,后

甲公司2×15年1月1日发行在外的普通股股数为1000万股，当年引起普通股股数发

关于中国金融期货交易所结算体系，描述正确的是（ ）。[2011年5月真题]

患者，男，48岁。近日腹痛便秘，脐下绞结，绕脐不止，手足不温，苔白不渴.脉沉弦而

下列不属于刑事强制措施的是（ ）

下列法律法规属于行政法规的是（）。 A.《城乡规划法》B.《城乡规划编制办

缺铁性贫血贮铁减少期的特征性实验室指标()A.红细胞游离原卟啉＞500μg／LB.血清铁＜9.0～10.7μmol／L(＜50～60μg／L)C.血

关于膨胀土地基变形量取值的叙述，下列哪些选项是正确的（ ）A．膨胀变形量应取基础的最大膨胀上升量B．收缩变形量应取基础的最小收缩下沉量C．胀缩变形量

尚未完全丧失辨认或者控制能力的精神病人，实施严重危害社会行为的，应当负刑事责任，但可以从轻或者减轻处罚。（ ）

我国第一个五年计划主要指标提前完成的时间是()。A.1955年B.1956年C.1957年D.1958年

某社区持续多年开展“社区文化大舞台”活动，为扩大活动成效，社会工作者计划对该活动进行评估。在评估中，社会工作者应做的工作包括（）。A.举办活动发布会，邀请媒体广

男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。

关于中国金融期货交易所结算体系，描述正确的是（　　）。[2011年5月真题]

下列不属于刑事强制措施的是（　　）

关于膨胀土地基变形量取值的叙述，下列哪些选项是正确的（　　）A．膨胀变形量应取基础的最大膨胀上升量B．收缩变形量应取基础的最小收缩下沉量C．胀缩变形量

尚未完全丧失辨认或者控制能力的精神病人，实施严重危害社会行为的，应当负刑事责任，但可以从轻或者减轻处罚。（　　）