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患儿男,11个月。自5个月起常有抽搐发作,至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞
患儿男,11个月。自5个月起常有抽搐发作,至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞
恬恬
2019-12-17
13
问题
患儿男,11个月。自5个月起常有抽搐发作,至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是
选项
A:先天性甲状腺功能减退症B:21-三体综合征C:苯丙酮尿症D:脑肿瘤E:癫痫
答案
C
解析
典型的苯丙酮尿症表现为智力低下,出生后3~6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状,逐渐加重,1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥,常有湿疹、虹膜色泽变浅,尿液和汗液有鼠尿味。
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