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肝豆状核变性属于 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.性染色体
肝豆状核变性属于 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.性染色体
书海库
2020-05-20
20
问题
肝豆状核变性属于A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.性染色体遗传D.分子遗传病E.自身免疫性疾病
选项
答案
B
解析
肝豆状核变性又称Wilson病,属常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。主要是P型ATP酶-ATP B蛋白缺乏,致使肝脏不能作出合成铜蓝蛋白,铜不能由胆管系统排出,体内铜含量增加,引起脏器功能损伤。发病隐匿,多在4~5岁出现症状,以肝脏损害为主;神经系统病变发病较迟,多在10岁以后,以锥体外系症状为主,晚期出现智力低下、行为异常。角膜色素环又称K-F环,为本病特征性表现。具有典型临床表现和K-F环、血清铜蓝蛋白低即可作出诊断。
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