肝豆状核变性属于 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．性染色体

书海库2020-05-20 37

问题肝豆状核变性属于A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．性染色体遗传D．分子遗传病E．自身免疫性疾病

选项

答案B

解析肝豆状核变性又称Wilson病，属常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。主要是P型ATP酶-ATP B蛋白缺乏，致使肝脏不能作出合成铜蓝蛋白，铜不能由胆管系统排出，体内铜含量增加，引起脏器功能损伤。发病隐匿，多在4～5岁出现症状，以肝脏损害为主；神经系统病变发病较迟，多在10岁以后，以锥体外系症状为主，晚期出现智力低下、行为异常。角膜色素环又称K-F环，为本病特征性表现。具有典型临床表现和K-F环、血清铜蓝蛋白低即可作出诊断。

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