患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，...

admin2020-12-24 34

问题患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

选项 A 1%
B 4%
C 10%
D 20%
E 100%

答案B

解析

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若要确定诊断，最有价值的检查是A:碳氧血红蛋白测定B:脑血管造影C:血常规测定D:头颅CT或MRI检查E:全血胆碱酯酶活力测定
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