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患儿,1岁。不会走,不会叫爸爸、妈妈,查体:眼距宽,鼻梁宽平,唇厚,舌大反应差,
患儿,1岁。不会走,不会叫爸爸、妈妈,查体:眼距宽,鼻梁宽平,唇厚,舌大反应差,
恬恬
2019-12-17
24
问题
患儿,1岁。不会走,不会叫爸爸、妈妈,查体:眼距宽,鼻梁宽平,唇厚,舌大反应差,皮肤粗糙。脐疝,下部量短,为确诊,应做下哪项检查
选项
A、染色体检查B、三氯化铁试验C、GH测定D、T3、T4、TSHE、X线腕骨片
答案
D
解析
根据题干“眼距宽,鼻梁宽平,唇厚,舌大反应差,皮肤粗糙”,是儿童甲状腺功能低下的表现。为明确诊断进一步查T3、T4、TSH。应该说“皮肤粗糙”与否是鉴别21-三体和甲低的一个重要的点,21-三体患儿的皮肤并不具有该特点。21-三体征典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,不难做出诊断,但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。
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