下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是 A．为一种常染色体显性遗传病 B．2岁以前

昕玥2020-05-20 68

问题下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是A．为一种常染色体显性遗传病B．2岁以前开始治疗者可不留智力低下C．尿中有特殊的鼠臭味D．母孕期年龄越大，发生此症的可能越大E．身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸

选项

答案C

解析苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病，其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗，半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大，发生此症的可能性越大，为Down综合征的特点。身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸为脆性X综合征的特点。

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