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下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是 A.为一种常染色体显性遗传病 B.2岁以前
下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是 A.为一种常染色体显性遗传病 B.2岁以前
昕玥
2020-05-20
41
问题
下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是A.为一种常染色体显性遗传病B.2岁以前开始治疗者可不留智力低下C.尿中有特殊的鼠臭味D.母孕期年龄越大,发生此症的可能越大E.身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸
选项
答案
C
解析
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病,其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗,半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大,发生此症的可能性越大,为Down综合征的特点。身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸为脆性X综合征的特点。
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