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21-三体综合征属于()。 A.染色体病 B.性连锁遗传病 C.先天性代谢
21-三体综合征属于()。 A.染色体病 B.性连锁遗传病 C.先天性代谢
书海库
2020-05-20
19
问题
21-三体综合征属于()。A.染色体病B.性连锁遗传病C.先天性代谢缺陷病D.神经管缺陷病E.X连锁隐性遗传病
选项
答案
A
解析
21-三体综合征又称唐氏综合征或先天愚型,属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病,主要表现特征为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊面容和多部位发育异常,发生率占出生婴儿的1/800。它是人类最早发现且最常见的常染色体病。由于孕前夫妇因受遗传及环境因素的影响,致使生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分裂,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体,标准染色体核型为47XX(XY)+21,是造成儿童先天性智力低下的最重要原因之一。
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