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  3. （69-72题共用备选答案） A．先天性肝细胞酶缺陷导致 B．铜蓝蛋白缺乏导

（69-72题共用备选答案） A．先天性肝细胞酶缺陷导致 B．铜蓝蛋白缺乏导

昕玥2020-05-20  38
问题 （69-72题共用备选答案）A．先天性肝细胞酶缺陷导致B．铜蓝蛋白缺乏导致C．性染色体畸变导致D．常染色体畸变导致E．线粒体基因突变导致
选项 69．肝豆状核变性
答案B
解析1.肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传。2.苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致。3.Turner综合征系性染色体X呈单体性所致。4.唐氏综合征即21-三体综合征是人类最早发现且最常见的常染色体病，细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征。
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