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患儿,女,4岁。面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是A. 先天
患儿,女,4岁。面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是A. 先天
admin
2020-12-24
45
问题
患儿,女,4岁。面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是
选项
A. 先天愚型
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 黏多糖病
D. 苯丙酮尿症
E. 软骨发育不良
答案
B
解析
先天性甲状腺功能减低症皮肤粗糙,颜面黏液性水肿,头发干稀、喂养困难、便秘、腹胀等症状;先天愚型皮肤细嫩,有通贯手和特殊皮纹,小指内弯,四肢短,軔带松弛等,约50%患儿伴有先天性心脏病。测定血清TSH、T4和染色体核型分析可进行鉴别。据该患儿症状和骨龄落后,考虑为先天性甲状腺功能减低症。
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