2. 金融经济
  3. 关于常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫的临床和电生理特征，错误的是（　　）。 A

关于常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫的临床和电生理特征，错误的是（　　）。 A

恬恬2020-05-20  74
问题 关于常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫的临床和电生理特征，错误的是（　　）。 A． 主要在儿童期发病  B． 与神经烟碱乙酰胆碱受体基因亚单位突变有关  C． 以睡眠中出现的运动性发作为主要特征  D． 脑电图显示额区放电灶  E． 预后不良
选项
答案E
解析常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫，在一个澳大利亚家族中，本病的基因被定位在20q13.2-q13.3?是神经元烟碱能乙酰胆碱受体α-4亚单位的248号氨基酸的色氨酸被苯丙氨酸取代，该基因突变可能导致受体功能的异常。但本基因突变并没有在其它家系中发现，提示遗传异质性的存在。7～12岁为发病高峰，遗传方式为常染色体显性遗传。临床表现为睡眠中频繁的癫痫发作，一夜可以几次到数十次，具体发作类型为运动性部分性发作，过度运动为主。EEG大多正常或者存有额区的癫痫样放电。预后良好。
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