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关于常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫的临床和电生理特征,错误的是( )。 A
关于常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫的临床和电生理特征,错误的是( )。 A
恬恬
2020-05-20
64
问题
关于常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫的临床和电生理特征,错误的是( )。 A. 主要在儿童期发病 B. 与神经烟碱乙酰胆碱受体基因亚单位突变有关 C. 以睡眠中出现的运动性发作为主要特征 D. 脑电图显示额区放电灶 E. 预后不良
选项
答案
E
解析
常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫,在一个澳大利亚家族中,本病的基因被定位在20q13.2-q13.3?是神经元烟碱能乙酰胆碱受体α-4亚单位的248号氨基酸的色氨酸被苯丙氨酸取代,该基因突变可能导致受体功能的异常。但本基因突变并没有在其它家系中发现,提示遗传异质性的存在。7~12岁为发病高峰,遗传方式为常染色体显性遗传。临床表现为睡眠中频繁的癫痫发作,一夜可以几次到数十次,具体发作类型为运动性部分性发作,过度运动为主。EEG大多正常或者存有额区的癫痫样放电。预后良好。
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