首页
财务会计
医药卫生
金融经济
考公考编
外语考试
学历提升
职称考试
建筑工程
IT考试
其他
登录
金融经济
关于常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫的临床和电生理特征,错误的是( )。 A
关于常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫的临床和电生理特征,错误的是( )。 A
恬恬
2020-05-20
78
问题
关于常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫的临床和电生理特征,错误的是( )。 A. 主要在儿童期发病 B. 与神经烟碱乙酰胆碱受体基因亚单位突变有关 C. 以睡眠中出现的运动性发作为主要特征 D. 脑电图显示额区放电灶 E. 预后不良
选项
答案
E
解析
常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫,在一个澳大利亚家族中,本病的基因被定位在20q13.2-q13.3?是神经元烟碱能乙酰胆碱受体α-4亚单位的248号氨基酸的色氨酸被苯丙氨酸取代,该基因突变可能导致受体功能的异常。但本基因突变并没有在其它家系中发现,提示遗传异质性的存在。7~12岁为发病高峰,遗传方式为常染色体显性遗传。临床表现为睡眠中频繁的癫痫发作,一夜可以几次到数十次,具体发作类型为运动性部分性发作,过度运动为主。EEG大多正常或者存有额区的癫痫样放电。预后良好。
转载请注明原文地址:https://ti.zuoweng.com/ti/gb5dKKKQ
相关试题推荐
(43-45题共用备选答案) A.病变以一致性长形纤细的梭形细胞增生为特征
下列骨化性肌炎的临床特点,应除外 A.是发生在骨骼肌的良性骨化性瘤样病变,罕见
有关医疗文书叙述错误的是() A.医疗文书是临床活动的忠实记录 B.医疗文
(86-87题共用题干) 女性,44岁。临床诊断慢性肾衰竭尿毒症期,拟行同种异
(45-46题共用题干) 女性,45岁。临床诊断为甲状腺功能亢进症。在全麻下行
下颌个别切牙先天缺失现象 A.具有遗传倾向 B.易导致深覆牙合 C.易造成
下颌向下生长发育易造成 A.面下1/3高度增加 B.前牙开牙合的畸形特征
成人正畸治疗的生理特点有 A.生长潜力有限,组织反应较慢;口腔疾病较多,咬合已
造成深覆盖的可能病因是 A.遗传因素引起的上、下颌发育不良或牙量骨量不调 B
临床治疗中,深覆盖患者本人急切要求解决的最主要问题是 A.内收上前牙,改善面形
随机试题
针对水泥混凝土道面(异形板除外),优先选用()模板。
病例对照研究中,能较好地回忆和确定病因因素的病例应首选
Ⅱ度松动牙是指()A.略大于生理动度,在1mm以内B.从正常位置向任何方向摇动,动度在1~2mmC.从正常位置向任何方向摇动,动度大于2mmD
党的政治路线要紧紧围绕党的建设来制定。()
反映甲状腺功能最有价值的指标是A.血清甲状腺激素B.血清T3、T4水平C.血清FT3、FT4水平D.甲状腺抗体E.血清TSH
依法执教的重点是()A.教育法学教育和研究B.教育法律的遵守C.各个教育部门按照法定的权利和义务要求来治理教育,依法指挥、组织、管理、实施、监督、参与教育活
女性的主性器官是( )A.子宫B.卵巢C.输卵管D.阴道E.外阴
某公司以复利方式一次性借入资金2000万元,借款期限3年,年利率8%,到期一次还本付息,则第三年末应当偿还的本利和为多少万元?
一般资料:求助者,女性,37岁,巳婚,中学教师。 案例介绍:一年多前的一天,求助者无意间看见一位很熟悉的男老师的裤子拉链没有拉好,就开玩笑地说:“你也...
决策风格中使用的维度是().A:员工取向B:价值取向C:生产取向D:关怀E:模糊耐受性