男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗

书海库2020-05-20  11

问题 男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是A、Down综合征(21-三体综合征)B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减低症D、佝偻病E、苯丙酮尿症

选项

答案C

解析婴儿先天性甲状腺功能减低症诊断本病例是先天性甲低的特殊外貌。典型临床表现:①生长缓慢甚至停滞,身材比例不匀称。②运动和智力发育落后。③特殊面容:表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。④代谢低下:体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝。⑤喂养困难、腹胀、便秘。
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