患儿1岁，近1周来抽搐发作3次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。确诊的检查为( ) A.染色体分析 B.

admin2020-12-24 65

问题患儿1岁，近1周来抽搐发作3次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。

选项确诊的检查为( )
A.染色体分析
B.颅脑影像学检查
C.血浆游离氨基酸分析
D.血电解质检查
E.血清T3、T4检查

答案C

解析

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