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  3. 有关苯丙酮尿症临床表现的描述，错误的是 A．智力低下 B．皮肤白皙，发黄，蓝

有关苯丙酮尿症临床表现的描述，错误的是 A．智力低下 B．皮肤白皙，发黄，蓝

书海库2020-05-20  64
问题 有关苯丙酮尿症临床表现的描述，错误的是A．智力低下B．皮肤白皙，发黄，蓝色虹膜C．肌张力异常、共济失调、腱反射亢进D．吞咽困难，构音障碍E．尿中有特殊的鼠臭味
选项
答案C
解析智力低下是本病最突出的特点，病儿在新生儿阶段表现尚属正常，一般出生后3～6个月左右才逐渐发现智力低下、表情呆 滞、易激惹，如不给予治疗，大多有严重的智力落后，只有少数不典型病例智力可能接近正常。此外，常伴有神经及精神症状，多于2岁以内发生，如肌张力增高，腱反射亢进，步态蹒跚以及兴奋、多动、惊厥等，病情严重者甚至有脑性瘫痪。皮肤颜色白嫩，常有湿疹样皮疹，毛发颜色在新生儿期尚正常，以后逐渐转为黄褐色。尿有“霉臭”或“鼠尿”样气味，此与尿中存在苯乙酸有关。
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