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有关苯丙酮尿症临床表现的描述,错误的是 A.智力低下 B.皮肤白皙,发黄,蓝
有关苯丙酮尿症临床表现的描述,错误的是 A.智力低下 B.皮肤白皙,发黄,蓝
书海库
2020-05-20
44
问题
有关苯丙酮尿症临床表现的描述,错误的是A.智力低下B.皮肤白皙,发黄,蓝色虹膜C.肌张力异常、共济失调、腱反射亢进D.吞咽困难,构音障碍E.尿中有特殊的鼠臭味
选项
答案
C
解析
智力低下是本病最突出的特点,病儿在新生儿阶段表现尚属正常,一般出生后3~6个月左右才逐渐发现智力低下、表情呆 滞、易激惹,如不给予治疗,大多有严重的智力落后,只有少数不典型病例智力可能接近正常。此外,常伴有神经及精神症状,多于2岁以内发生,如肌张力增高,腱反射亢进,步态蹒跚以及兴奋、多动、惊厥等,病情严重者甚至有脑性瘫痪。皮肤颜色白嫩,常有湿疹样皮疹,毛发颜色在新生儿期尚正常,以后逐渐转为黄褐色。尿有“霉臭”或“鼠尿”样气味,此与尿中存在苯乙酸有关。
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