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  3. 2岁患儿，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，

2岁患儿，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，

恬恬2019-12-17  36
问题 2岁患儿，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢最可能的诊断是
选项 A、巨结肠B、21-三体综合征C、软骨发育不全D、散发性甲状腺功能减低症E、黏多糖病
答案D
解析散发性甲状腺功能减低症的临床表现：本病临床症状的轻重与起病年龄及甲状腺减退的程度有关。　　小婴儿的症状常不典型，如新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长，6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、吸吮困难、呼吸不畅、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。随年龄的增长，则可出现下列典型症状。　　1.特殊外貌　　头大颈短，颜面臃肿，鼻梁扁平，眼距宽，眼睑肿胀，眼裂小而有睡容，唇厚，口常张开，舌厚大常伸出口外，面容愚笨呆板。皮肤粗糙增厚（维生素A缺乏引起），轻度贫血，面容苍黄，毛发稀少而干燥。　　2.生长发育迟缓　　由于骨骼发育迟缓，故身材矮小，四肢短而躯干相对较长。囟门大、关闭迟；出牙晚，牙质差。运动功能发育延迟，走路不稳，声音粗哑，语言不清晰，智能发育差，性腺及第二性征发育落后。　　3.生理功能低下　　安静少动，表情淡漠，反应迟钝，怕冷、体温低，脉搏慢，血压低，进食少，肠蠕动减慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并脐疝及腰椎前凸。
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