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2岁患儿,身高70cm,智力低下,塌鼻梁,舌体厚大,腹胀便秘,有脐疝,皮肤苍黄,
2岁患儿,身高70cm,智力低下,塌鼻梁,舌体厚大,腹胀便秘,有脐疝,皮肤苍黄,
恬恬
2019-12-17
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问题
2岁患儿,身高70cm,智力低下,塌鼻梁,舌体厚大,腹胀便秘,有脐疝,皮肤苍黄,眼睑水肿,心率慢最可能的诊断是
选项
A、巨结肠B、21-三体综合征C、软骨发育不全D、散发性甲状腺功能减低症E、黏多糖病
答案
D
解析
散发性甲状腺功能减低症的临床表现:本病临床症状的轻重与起病年龄及甲状腺减退的程度有关。 小婴儿的症状常不典型,如新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长,6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、吸吮困难、呼吸不畅、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。随年龄的增长,则可出现下列典型症状。 1.特殊外貌 头大颈短,颜面臃肿,鼻梁扁平,眼距宽,眼睑肿胀,眼裂小而有睡容,唇厚,口常张开,舌厚大常伸出口外,面容愚笨呆板。皮肤粗糙增厚(维生素A缺乏引起),轻度贫血,面容苍黄,毛发稀少而干燥。 2.生长发育迟缓 由于骨骼发育迟缓,故身材矮小,四肢短而躯干相对较长。囟门大、关闭迟;出牙晚,牙质差。运动功能发育延迟,走路不稳,声音粗哑,语言不清晰,智能发育差,性腺及第二性征发育落后。 3.生理功能低下 安静少动,表情淡漠,反应迟钝,怕冷、体温低,脉搏慢,血压低,进食少,肠蠕动减慢,腹壁松弛、膨隆,常有便秘,易合并脐疝及腰椎前凸。
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