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患儿，男，3岁，生后半年发现智能落后半年，反复惊厥，且尿有鼠尿味,体检：目光呆滞

tikufree2019-12-17  35
问题 患儿，男，3岁，生后半年发现智能落后半年，反复惊厥，且尿有鼠尿味,体检：目光呆滞，毛发棕黄，心脏正常,四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，可能的诊断是A.苯丙酮尿症B.半乳糖血下C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症
选项
答案A
解析苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
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