2. 金融经济
  3. 男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易 激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。

男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易 激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。

天天题库2019-12-17  39
问题 男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易 激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始 出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发 棕黄色，皮肤嫩，尿有异味，尿三氯化铁试验出现绿 色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。上述患儿其发病的可能机制是A.四氢生物蝶呤生成不足B.体内有过多的苯丙酮酸C.苯丙氨酸在体内蓄积D.组氨酸羟化酶被抑制E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
选项
答案E
解析苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变 黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机 制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙 氨酸浓度增高。
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